STR专题
STR（Short Tandem Repeat，短串联重复序列）是DNA亲子鉴定中最核心的遗传标记类型。STR是基因组中由2-6个碱基组成的短序列单元串联重复形成的区域，不同个体在同一位点上的重复次数存在差异，这种多态性使STR成为亲子鉴定和法医物证鉴定的"黄金标准"。
什么是STR
STR（Short Tandem Repeat，短串联重复序列）是人类基因组中广泛分布的DNA片段，由2-6个核苷酸作为核心单元首尾串联重复排列而成。例如，在D2S1338基因座上，核心序列可能为"TGCC"，某个人在这一位点有12个重复单元，另一个人则可能有14个。这种重复次数的差异构成了人群中丰富的遗传多样性。
STR在亲子鉴定中的应用原理
孟德尔遗传规律
STR位点按照孟德尔遗传规律从父母传递给子女。在每一个STR基因座上，孩子必须从生父和生母各继承一个等位基因。如果一位男性确实为孩子的生物学父亲，那么孩子的每一个STR位点上必然有一个等位基因与这位男性对应位点上的等位基因之一匹配。
排除原则
如果在3个或以上的STR基因座上，孩子与疑似父亲的等位基因均不匹配（即找不到一个等位基因可以从父亲遗传），即可排除该男性是生物学父亲。
支持原则
如果所有检测的STR基因座均符合遗传规律，则计算每个基因座的支持概率（PI值），所有位点PI值相乘得到CPI。当CPI≥10000时，支持亲子关系。
常用STR检测体系
| 体系名称 | 位点数量 | 核心位点示例 |
|---|---|---|
| CODIS核心位点 | 20个 | CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, vWA等 |
| 中国法医标准体系 | 19个 | D2S1338, D3S1358, D5S818等 |
| GlobalFiler | 24个 | 包含CODIS全部位点+其他 |
| PowerPlex系列 | 21-24个 | Promega公司开发的体系 |
常见问题（FAQ）
Q1：STR位点为什么能区分不同的人？ A：每个STR位点在人群中有多种不同的等位基因类型（重复次数不同），多个STR位点组合起来的排列方式数量极为庞大，除了同卵双胞胎外，几乎没有两个人的STR分型完全一致。
Q2：亲子鉴定最少需要检测多少个STR位点？ A：国内外标准通常要求至少15-20个独立的STR基因座。检测位点越多，统计强度越高。
Q3：STR位点会不会有突变？ A：会。STR位点的突变率约为0.1-0.5%（每代每个位点），属于正常生物学现象。当发现个别位点不匹配时，可通过分析突变模式和增加额外位点来处理。
Q4：什么是等位基因"缺失"？ A：在电泳图谱中某个位点只显示一个峰而非预期的两个，可能有几种解释：该位点为纯合子（等位基因相同）、存在基因沉默、或其他技术原因。
Q5：STR分型结果中会不会出现三个峰（三倍体）？ A：极少数情况下可能出现，提示样本可能来自两个人（混合样本）或存在染色体异常。
Q6：不同试剂盒检测的STR位点可以互相比较吗？ A：相同基因座名称的结果可以比较，但不同试剂盒增加了一些特有的位点。在跨试剂盒比较时应使用命名一致的基因座。
相关知识
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参考资料
国家标准/教材/论文/行业规范/官方网站
- GA/T 1162-2014．DNA亲权鉴定技术规范．
- Butler JM. Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Interpretation. Academic Press. 2015.
- Gill P, et al. DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics. 2012.