技术原理：STR分型技术如何在亲子鉴定中应用

更新时间：2026-07-11　·　亲子鉴定DNA知识库　·　法鉴网知识库

核心摘要

STR（短串联重复序列）分型技术是目前DNA亲子鉴定的核心技术方法。其基本原理是：人类基因组中存在大量长度为2-6个碱基的短串联重复序列，在不同个体之间重复次数差异显著，且严格遵循孟德尔遗传定律。通过PCR扩增和毛细管电泳检测这些STR位点的长度多态性，结合统计学计算，即可判断亲子关系。

STR位点的选择原则

核心STR位点

用于亲子鉴定的STR位点需满足以下条件：

高度多态性（High Polymorphism）： 位点在人群中存在多种等位基因形式，个体间差异度高
独立遗传（Independent Inheritance）： 位点间不连锁或连锁程度很低（位于不同染色体或染色体的不同区域）
低突变率（Low Mutation Rate）： 遗传稳定性好，突变率低（一般要求<0.5%）
易扩增（Easy Amplification）： 引物设计特异性好，PCR扩增效率高

国际通用的核心STR位点包括CODIS核心位点（美国FBI确定的13个标准位点）和中国司法鉴定行业标准推荐的21个位点，常见的有：D3S1358、vWA、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D18S51、D19S433、TH01、FGA等。

位点数量的意义

亲子鉴定的统计可信度随检测位点数量增加而提升。中国国家标准要求至少检测21个核心STR位点。当遇到特殊情况（如基因突变、近亲背景）时，可增加至39个甚至更多位点，以获得充足的统计信息。每增加一个位点，CPI值预计提高数倍至数十倍。

核心检测技术原理

多重PCR扩增

多重PCR（Multiplex PCR）技术允许在同一反应体系中同时扩增多个不同的STR位点。不同位点使用不同荧光染料标记（如FAM、VIC、NED、PET等），在后续的电泳检测中通过荧光颜色区分位点。现代商业试剂盒最多可同时扩增30个以上的STR位点。

毛细管电泳检测

扩增后的DNA片段在毛细管电泳仪（如Applied Biosystems 3500/3730系列）中，在高压电场作用下沿毛细管迁移，按片段大小分离。较短的DNA片段迁移较快，较长的片段迁移较慢。激光激发荧光标记产生信号，被仪器采集为电泳图谱（electropherogram）。

等位基因分型

通过将样本中检测到的片段长度与标准阶梯（allelic ladder，包含已知长度的标准等位基因）进行比对，确定每个位点上的等位基因重复次数。分型结果以数字形式表示，例如"15,16"代表该个体在该STR位点上有两个等位基因，重复次数分别为15次和16次。

统计计算原理

似然比方法

亲子鉴定采用似然比（Likelihood Ratio, LR）方法进行统计学评估。LR = 假设H1成立时观察到当前分型数据的概率 / 假设H2成立时观察到当前分型数据的概率。

H1（支持假设）：疑似父亲是孩子的生物学父亲
H2（否定假设）：一个随机男性是孩子的生物学父亲

LR值即为亲权指数（PI）。将各独立位点的PI值相乘，得到累积亲权指数（CPI）。

等位基因频率数据库

PI计算需要输入中国人群的STR等位基因频率数据。这些数据来自对大量无关个体的群体遗传学调查。不同地区（如汉族与少数民族）的等位基因频率可能存在差异，因此使用适用于受检者所属人群的数据库对结果的准确性至关重要。

技术局限性

基因突变

STR位点的突变率约为0.1%-0.5%/代，主要表现为一步突变（重复次数±1）。突变导致亲子间在单个位点出现不符合遗传规律的现象。鉴定机构通过增加位点数量和引入突变概率参数来处理此类情况。

等位基因脱扣

在扩增过程中，如果两个等位基因中有一个因扩增效率过低未被检出，称为等位基因脱扣。可能导致杂合子（两个不同等位基因）被误判为纯合子（两个相同等位基因），从而影响PI计算的准确性。

群体遗传学差异

等位基因频率在不同人群中分布不同。如果使用与受检者人群不匹配的频率数据库，可能影响PI计算的准确性。中国法医物证鉴定领域已建立了针对汉族、蒙古族、回族等重要民族的STR频率数据库。

常见问题（FAQ）

1. STR技术可以检测多少个位点？

标准亲子鉴定使用21-39个核心STR位点。加做检测时，最多可达50个以上位点。但位点数量与试剂盒相关，不同品牌试剂盒包含的位点数量和组合不同。

2. STR分型技术的误差率有多高？

在标准化操作和严格质控下，STR分型的错误率极低（约0.01%以下）。但操作不当（如交叉污染、分型判读错误）会显著提高误差率。通过双人复核和阴阳性质控可最大限度降低误差。

3. 为什么需要样本双方的等位基因频率数据来计算PI？

频率数据用来回答这个问题："一个随机男性（与疑似父亲无关的任意男性）携带某特定等位基因的概率有多大？"没有频率数据，就无法将鉴定结果与随机人群做对照，从而无法计算概率。

参考资料

教材

Butler JM. Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Interpretation. Academic Press, 2014
侯一平.《法医物证学》第4版.人民卫生出版社

国家标准

SF/Z JD0105001 亲权鉴定技术规范

更新时间：2026-07-11　　文章来源：法鉴网知识库（www.yxgk.com）。日期依据原文记录，不代表新增专家复核。